巴中肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 测一次,这个结果能管用多久?以后还要再测吗?
- 基因信息本身是相对稳定的,但肿瘤的基因状态可能随着时间或治疗而发生变化。因此,当前报告反映的是取样时间点的分子特征。若未来健康状况发生显著变化,再次检测可能有助于获取最新的信息。
- 流程里说的“胚系突变”检测,这个结果对我家人有用吗?
- 胚系突变检测结果有助于评估您是否携带遗传性肿瘤相关的基因变异。如果发现相关致病突变,您的直系亲属(如父母、子女、兄弟姐妹)也可能有遗传风险,建议他们进行遗传咨询和必要的健康管理。
- 一次付清全款有风险吗?能不能先付一部分,出报告再付尾款?
- 为了保护双方权益,行业惯例通常是检测开始前需支付全款或大部分款项,因为样本处理和测序成本在前期就已发生。部分机构可能提供分阶段付款(如签约付一部分,出报告付尾款),但这并非行业标准。您可以尝试与顾问协商,但需要对方同意并签订补充协议。请确认费用均为自费。
- 检测结果如果一切正常,没有发现突变,是不是就万事大吉了?
- “未检出明确致癌突变”是一个需要谨慎解读的结果。这可能意味着肿瘤的驱动基因不在当前已知范围内,或者其驱动机制非基因突变所致。这同样是非常重要的信息,可以帮助排除某些治疗方案。您仍需与医生紧密合作,依据病理类型和临床情况制定后续治疗和随访策略。
- 我可以指定把报告寄到巴中以外的地址吗?
- 可以的。在报告生成后,您可以根据自己的需求,指定一个有效的国内收件地址,我们会将纸质报告安全寄达。电子版报告也会同步发送到您预留的邮箱。
用户评价 (5条,均分4.8)
肺癌术后患者,寻求后续治疗方向。这里的病理切片借阅服务很专业,有专人帮我联系原医院,并指导如何办理,省去我很多奔波。检测报告里不仅列出了突变,还附上了详细的全球临床试验索引和相关的文献摘要,信息量超大,给我的主治医生提供了很好的参考。
机构回复
为您提供便利、创造价值是我们的服务宗旨。我们理解肿瘤患者的不易,因此尽力在流程上提供支持。报告中的拓展信息旨在为临床决策提供更广阔的视野,很高兴能对您和医生的后续治疗规划有所帮助。
流程总体上挺顺的,手机就能完成所有授权和付款。报告有PDF版和在线互动版,在线版可以点基因名称看解释,对我这种喜欢研究的人很友好。但价格确实偏高,希望未来能更亲民一些,让更多病友用得上。
机构回复
谢谢您的建议。我们持续投入技术研发以优化成本,并已推出部分专项补贴计划。报告交互设计旨在帮助用户理解,很高兴您能喜欢。
(主治医生推荐)父亲胃癌,医生推荐做这个找靶向药机会。取样用的是之前手术的蜡块,我们不用再受一次罪,这点特别好!就是等蜡块从医院病理科调出来花了点时间,需要家属多跑两趟沟通。不过想到不用老人再穿刺,麻烦点也值了。
机构回复
您好,利用既往手术组织(蜡块)检测确实可以避免患者二次创伤,这是很有价值的检测方式。关于调阅流程的周折我们非常理解,我们已持续优化与医院的协作流程,力求让信息传递更顺畅,减少家属奔波。感谢您的耐心!
报告出来后,我在线上系统查看,发现需要双重验证(密码+手机验证码),而且有登录记录提醒。这种细节让我觉得他们是真的在技术上下了功夫防止信息被非法访问,不是空口说白话。
机构回复
感谢您的反馈。我们在线报告系统采用了多重身份验证和动态监控,正是为了确保只有您本人和您授权的医生才能访问核心报告。任何异常登录都会触发警报,这是我们的主动防御策略之一。
拿到确诊报告后慌乱中做的决定,没太比价。做完后和病友交流,发现价格在同一梯队里算公道的,而且我的报告比别人还多了一个预后的风险评分模型,这部分信息对我后续生活规划很有帮助。算是意外之喜,觉得物有所值。
机构回复
感谢您的反馈。我们在标准报告中会依据癌种加入一些具有临床意义的增值分析,如预后模型等,希望能提供超越当下的长远参考。很高兴这部分内容对您有所帮助!
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